Alessandro Martini
Professore Ordinario di Audiologia e Foniatria – Università di Padova

Gradenigo pubblica nel 1921, cento anni fa, una importante monografia “Contribution a l’étude de l’hérédité morbide chez l’homme: La Surdité Familiale. Sa prophylaxie, son traitement”. (1)

Giuseppe Gradenigo nasce a Venezia nel 1859 (da una importante famiglia veneziana che aveva avuto anche tre Dogi), si laurea a Padova nel 1883 e dopo un periodo a Vienna, nel 1890 viene chiamato a Torino dove fonda la clinica Otorinolaringoiatrica dell’Università per poi nel 1917 andare a ricoprire la direzione della Clinica di Napoli. Muore a Treviso nel 1926.

In questa monografia Gradenigo descrive più di 100 “famiglie” in cui vi era ricorrenza di sordità, accompagnata a volte da altri sintomi e propone dei protocolli diagnostici e di trattamento. Una importante osservazione di Gradenigo è che alcuni tipi di audiogramma sono più frequentemente associati a forme “familiari” e quindi probabilmente ereditati. Questa pubblicazione va inserita nel contesto delle conoscenze di quegli anni.

Se fin dall’antichità era noto che alcune caratteristiche (la forma del naso, il colore degli occhi o dei capelli, alcune malattie..) si ripetevano nelle generazioni successive di una stessa famiglia, sono le osservazioni di Gregor Mendel nella seconda metà dell’ottocento a stabilire le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari.

Dalla pubblicazione di Mendel del 1985 occorrono però alcuni decenni perché queste teorie vengano prese in considerazione dalla comunità scientifica ed è solo all’inizio del ‘900 che viene coniato il termine “genetica” e bisogna arrivare al 1953 per la scoperta della doppia elica del DNA. Il primo gene umano responsabile di sordità (la Connessina 26) verrà poi scoperto nel 1997. Il 1921, anno della pubblicazione di questa monografia, è anche l’anno di nascita di Victor Almond McKusick (1921-2008), che è considerato il “padre” della genetica medica, cioè di quella branca della medicina che si occupa delle malattie genetiche/ereditarie.

Lo studio della genetica delle ipoacusie è una parte rilevante nella ricerca delle “cause” di ipoacusia/sordità. Ovviamente non è l’unica causa possibile. La ricerca della “causa” è però in ogni caso particolarmente importante perché ci permette fin dall’inizio di conoscere se possono essere associati altri problemi (per esempio l’interessamento di altri organi) in modo da poter prevenire altre complicanze (come quelle cardiache, renali..) e nel contempo di correggere da subito altri disturbi (per es. visivi…). L’inquadramento quindi di una sordità in una particolare “forma” permette anche di fare in linea di massima una “previsione” sulla evoluzione di quella ipoacusia (solo da un lato, progressione…).

Oggi abbiamo a disposizione delle procedure diagnostiche fin dalla nascita (lo screening uditivo universale neonatale) e soprattutto dei protocolli di approfondimento, divisi per successivi gradi, ben organizzati su tutto il territorio nazionale. La conoscenza di cosa è la ipoacusia/sordità, di come possiamo riconoscerla e diagnosticarla, delle possibilità di trattamento e riabilitazione, sono lo scopo di questa serie di brevi trattazioni.